Todo lo que necesita saber sobre la fibrosis quística

Todo lo que necesita saber sobre la fibrosis quística

 

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. El cuerpo produce moco espeso y pegajoso que puede obstruir los pulmones y obstruir el páncreas.

La fibrosis quística (FQ) puede ser potencialmente mortal, y las personas con esta afección tienden a tener una vida más corta de lo normal.

Hace sesenta años, muchos niños con FQ murieron antes de alcanzar la edad de la escuela primaria. Sin embargo, los avances en el tratamiento significan que las personas con FQ a menudo viven hasta los 30, 40 y más años de edad.

Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Afecta a unas 30.000 personas en los Estados Unidos con alrededor de 1.000 nuevos casos diagnosticados cada año.

De estos nuevos diagnósticos, el 75 por ciento se hacen en niños menores de 2 años.

Datos básicos sobre la fibrosis quística

He aquí algunos puntos clave sobre la fibrosis quística. Más detalles en el artículo principal.

  • La fibrosis quística (FQ) implica la producción de moco mucho más espeso y pegajoso de lo normal.
  • Afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
  • La FQ es una afección hereditaria que ocurre en un niño cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.
  • Todos los recién nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de la FQ.
  • No hay cura, pero una buena nutrición y tomar medidas para adelgazar el moco y mejorar la expectoración del moco pueden ayudar.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística afecta principalmente a los niños más pequeños. Las personas con fibrosis quística todavía pueden llevar una vida activa cuando la afección se controla adecuadamente.

La FQ es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, pero que puede provocar complicaciones mortales como la enfermedad hepática y la diabetes.

El gen defectuoso responsable de la fibrosis quística conduce a la creación de moco más espeso y pegajoso de lo normal. Este moco es difícil de toser fuera de los pulmones. Esto puede dificultar la respiración y provocar infecciones pulmonares graves.

El moco también interfiere con la función pancreática al impedir que las enzimas descompongan adecuadamente los alimentos. El resultado son problemas digestivos, lo que potencialmente conduce a la desnutrición.

Este engrosamiento del moco también puede causar infertilidad masculina al bloquear los conductos deferentes, o el tubo que lleva los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra.

La FQ es grave, con consecuencias potencialmente mortales. La causa más común de muerte en personas con FQ es la insuficiencia respiratoria.

 

Síntomas

Los síntomas más comunes de la FQ son:

  • piel con sabor a sal
  • tos persistente
  • Dificultad para respirar
  • respiración sibilante
  • poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
  • heces grasosas y voluminosas
  • pólipos nasales, o pequeños crecimientos carnosos que se encuentran en la nariz

La obstrucción de los pulmones por parte de la fibrosis quística aumenta el riesgo de infecciones pulmonares como la bronquitis y la neumonía, ya que crea condiciones óptimas para el crecimiento de patógenos.

La obstrucción en el páncreas puede llevar a la desnutrición y al crecimiento deficiente. También se ha asociado con un mayor riesgo de diabetes y osteoporosis.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, el tratamiento puede controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los síntomas pueden variar y los planes de tratamiento serán individualizados.

Distancia a las vías respiratorias

Es crucial que las personas con FQ se deshagan del moco de sus pulmones para permitir una respiración clara y minimizar las infecciones pulmonares.

Las técnicas de eliminación de las vías respiratorias (TCA) pueden ayudar a las personas con fibrosis quística a aflojar y eliminar el moco de sus pulmones.

Un ejemplo de ACT sería el drenaje postural y la percusión. Un terapeuta aplaude el pecho y la espalda del paciente mientras está sentado, de pie o acostado en una posición que debe ayudar a liberar el moco.

La medicación inhalada es efectiva para llegar a las vías respiratorias y se utiliza comúnmente. La medicación puede administrarse en aerosol o como un inhalador de dosis medida. Estos medicamentos pueden diluir el moco, matar las bacterias y movilizar el moco para mejorar la depuración de las vías respiratorias.

Los antibióticos son una parte importante del cuidado regular. Estos pueden tomarse por vía oral, intravenosa o por inhalación.

Se ha descubierto que otros fármacos, como el ibuprofeno y la azitromicina, preservan y mejoran la función pulmonar, y ahora se consideran parte de la terapia estándar para las personas con FQ.

Las personas con FQ también pueden ayudar a reducir el riesgo de infección pulmonar tomando las siguientes medidas:

  • lavarse las manos frecuentemente
  • vacunarse contra la gripe todos los años
  • no fumar y evitar el humo ajeno
  • evitar el contacto innecesario con personas que tienen resfriados u otras enfermedades contagiosas

Otras formas de tratamiento

Existen métodos alternativos para tratar la fibrosis quística que no afectan a las vías respiratorias.

Los dispositivos implantados pueden permitir el acceso a largo plazo al torrente sanguíneo para la administración frecuente y regular de medicamentos. Pueden hacer que el tratamiento de una afección crónica como la FQ sea más eficiente y menos intrusivo.

Los moduladores reguladores de la conductancia transmembrana CF (CFTR) son medicamentos más nuevos que se dirigen al gen defectuoso causante de la fibrosis quística. Permiten el flujo adecuado de sal y líquidos en la superficie de los pulmones, adelgazando la mucosidad espesa que las personas con fibrosis quística suelen acumular en sus pulmones.

Dos marcas de moduladores CFTR están actualmente aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA). Estos son Kalydeco y Orkambi. Se prescriben para niños con 10 mutaciones diferentes del gen causante de la fibrosis quística.

Kalydeco puede ser recetado a partir de los 2 años de edad, y Orkambi a los 6 años.

Terapia nutricional para los síntomas digestivos

Como la FQ puede afectar a la función digestiva y a la absorción de nutrientes, las personas con FQ deben consultar a su médico sobre su dieta. Un nutricionista o dietista puede ayudar con el manejo de los síntomas digestivos.

Un tipo diferente de dieta o suplementos adicionales, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal o vitaminas, pueden ser necesarios para equilibrar la absorción de nutrientes.

La fibrosis quística puede llevar a un deterioro del crecimiento. Una dieta alta en calorías y grasas es esencial para el crecimiento y desarrollo normal de los niños con FQ. Puede ayudar a los adultos a mantener una salud óptima.

Una buena nutrición es vital, ya que las personas con FQ necesitan mantener una defensa sólida contra un mayor riesgo de infección pulmonar.

Causas

La FQ es una afección hereditaria. Para que alguien tenga FQ, necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres.

El gen defectuoso contiene códigos para producir una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos, incluyendo los pulmones y el páncreas.

En la fibrosis quística, el equilibrio de la sal se altera, lo que lleva a muy poca sal y agua fuera de las células y a la producción de moco más espeso de lo normal.

Las personas con sólo una copia del gen defectuoso se llaman portadores. No tienen la afección ni sus síntomas. Para tener la enfermedad, ambos padres deben ser portadores.

Si dos portadores tienen un hijo, hay un:

  • 25 por ciento, o 1 en 4, de probabilidades de que el niño tenga FQ
  • 50 por ciento, o 1 en 2, probabilidad de que el niño sea portador pero no tenga FQ
  • 25 por ciento, o 1 en 4, de probabilidades de que el niño no sea portador y no tenga FQ

Más de 10 millones de estadounidenses son portadores del gen de la fibrosis quística y no lo saben.

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Diagnóstico

Todos los recién nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de la fibrosis quística mediante una o varias muestras pequeñas de sangre. Esto puede indicar que el bebé puede tener un problema de salud y requerir más investigación.

La FQ generalmente se diagnostica a través de una prueba de sudor. Se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloruro, un componente de la sal en el sudor. Un alto nivel de cloruro es un indicio de fibrosis quística.

Las pruebas genéticas también se pueden llevar a cabo analizando las células de la mejilla o una muestra de sangre. Estas pruebas se utilizan principalmente para determinar si una persona es portadora del gen de la fibrosis quística, pero también se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística después de un resultado poco claro de una prueba de sudor.

Existen más de 1.700 mutaciones conocidas del gen de la FQ. Como resultado, la mayoría de las pruebas genéticas para la afección sólo examinan las mutaciones más comunes.

El setenta y cinco por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas a la edad de 2 años.

 

Perspectiva

La edad media de supervivencia prevista para las personas con fibrosis quística se encuentra actualmente a principios de la década de los 40 años. La esperanza de vida se ve fuertemente afectada por la gravedad de la enfermedad, la edad del diagnóstico y el tipo de mutación del gen de la FQ.

Con terapias de rutina y estilos de vida saludables, la mayoría de las personas con FQ pueden llevar una vida activa.

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